В Якутске врачи проводят исследования анализов крови с помощью расширенного неонатального скрининга

Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний. Говорит, что работать с расширенным неонатальным скринингом куда сложнее, чем со старым оборудованием, но зато результат получается гораздо информативнее.

"Прибор устроен очень сложно, то есть технология основана на том, что там используется два последовательных масс-анализатора, которые находятся в глубоком вакууме. И именно эта технология позволяет с наибольшей точностью оценивать состав смесей", - рассказал Евгений Топыев, врач-лаборант медико-генетического центра Республиканской больницы №1.

Чтобы скрининг показал как можно более точный результат, специалисты следят за процессом через монитор. Немаловажным фактором является и температура в помещении. Она не должна превышать 26 градусов. 

"Расширенный неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет заболевания, благодаря чему врачи своевременно начинают лечение детей. Сейчас в работе находятся 50 анализов. На обработку каждого уходит не более двух минут", - Инна Асекритова, корреспондент.

Если раньше в медицинских учреждениях России могли выявить всего 5 наследственных заболеваний, то в прошлом году программу неонатального скрининга расширили ещё на 36. В республике такой аппарат имеется только у медико-генетического центра Республиканской больницы №1.

"Большинство - это наследственные болезни обмена, это болезни, которые передаются аутосомно-рецессивно. То есть два носителя, гена встретились: мама - носитель, папа - носитель. Они не знают, что они носители, они здоровые люди, но могут родить больного ребёнка. И клиника этой наследственной болезни обмена не имеет специфики", - сказала Саргылана Алексеева, заместитель директора по неонатологической помощи Перинатального центра Республиканской больницы №1

Якутия - йододефицитный регион, поэтому здесь у детей чаще всего встречается врождённый гипотиреоз. Генетические заболевания выявляются примерно единожды на 12 тысяч родов.

"В 2023 году в Якутии было скринировано 11 тысяч новорождённых, и среди них выявился один ребёнок с синдромом Ди Джорджи. Это редкое врождённое заболевание. Симптомы проявляются как первичный иммунодефицит, врождённые пороки сердца", - рассказал Гаврил Москвитин, биолог лаборатории массового скрининга медико-генетического центра Республиканской больницы №1. 

Скрининг позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, проводятся дополнительные исследования в медико-генетическом научном центре в Москве. Двойная система скрининга используется для большей достоверности и безопасности детей.

Новости соседних регионов по теме:

Сдать анализ можно в поликлинике, передвижных пунктах экспресс-тестирования и филиалах Центра-СПИД.
16:01 01.03.2024 ГТРК КУзбасс - Кемерово
Фото: piqsels С начала прошлого года в Республике Крым ввели расширенный неонатальный скрининг, который позволяет определить у новорождённых 36 видов наследственных заболеваний.
09:22 01.03.2024 Вести Крым - Симферополь
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.
08:20 01.03.2024 NIATomsk.Ru - Томск
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина врач детский Фото: ru.freepik.com Новорожденным проводят неонатальный скрининг,
18:41 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний.
15:55 29.02.2024 Крымское информационное агентство - Симферополь
Некоторые медики предлагают не расписывать молодожёнов в ЗАГСе без справок о генетической совместимости.
17:30 29.02.2024 ОТВ - Екатеринбург
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
11:28 29.02.2024 Петербургский дневник - Санкт-Петербург
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
11:01 29.02.2024 Spbdnevnik.ru - Санкт-Петербург
Каждый год 28 февраля или 29 февраля в високосные годы во всем мире отмечается день редких заболеван ий.
10:42 29.02.2024 ФБУЗ Центр гигиены и эпидемиологии в Вологодской области - Вологда
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
10:47 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
Список редких заболеваний, которые можно обнаружить при рождении, в Алтайском крае значительно расширили в прошлом году.
11:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
Сегодня, 29 февраля, во всем мире отмечается День редких заболеваний. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов,
11:34 29.02.2024 Администрация Томской области - Томск
Расширенный неонатальный скрининг позволяет в первые дни жизни новорождённого подтвердить или исключить наличие 36 редких заболеваний.
08:14 29.02.2024 Городская больница - Югорск
В России разработали тест-систему, позволяющую выявить около 2,5 тысячи наследственных заболеваний у новорожденных в первые же дни жизни.
10:01 29.02.2024 ИА Таймырский Телеграф - Норильск
 
По теме
Соцопрос провели в системе медицинских телеграм-чатов федерального проекта «ЗдравКонтроль» С 16 по 19 мая в системе медицинских телеграм-чатов федерального проекта «ЗдравКонтроль» провели социальный опрос,
Якутский хомус получил географический патент - Правительство Республики Саха (Якутия) В рамках обучающего семинара «Региональные бренды России – новые точки роста» заместитель директора Роспатента Александр Прищеп вручил Союзу кузнецов Якутии Свидетельство об исключительном праве на географическое указани
Правительство Республики Саха (Якутия)
Якутский хомус получил географический патент - ИА SakhaLife.Ru В рамках обучающего семинара «Региональные бренды России – новые точки роста» заместитель директора Роспатента Александр Прищеп вручил Союзу кузнецов Якутии Свидетельство об исключительном праве на географическое указани
ИА SakhaLife.Ru